Biztosan mindenki ismer maga körül rendszeresen morgókat, szipogókat, kiabálókat és káromkodókat  sőt, ha jobban belegondolunk, saját magunkon is felfedezhetünk olyan gyakran ismétlődő mozgásos vagy verbális szokásokat, amelyeknek általában nem is vagyunk tudatában, mégis mindennapjaink részévé váltak. De vajon mi különbözteti meg a személyiségre jellemző egyedi szokásokat az évek óta fennálló zavaroktól, a Tourette-szindróma tüneteitől, amiket angolul ticnek, magyarul tiknek vagy tikknek neveznek?

A Tourette-szindróma (TS) nevét egy 19. századi francia neurológusról, George Gilles de la Tourette-ről kapta, aki 1884-ben kezdett el idegrendszeri motoros zavarokkal foglalkozni. Tourette számos olyan esetet írt le, amelyekben a páciensei, akik általában jómódú családokból kerültek ki, rohamszerű káromkodásokkal, obszcén beszéddel és intim testtájaik érintésével sokkolták környezetüket. A 19. század végének közösségei kivetették magukból a botrányosan viselkedőket, akik végső kétségbeesésükben fordultak a francia neurológushoz. Tourette-nek feltűnt, hogy páciensei hasonló kényszeres tünetektől szenvednek, és nem tudják akaratlagosan befolyásolni őket. Megfigyeléseit 1885-ben az Archives de Neurologie-ban publikálta. A neurológus a  tanulmányban kilenc olyan esetet ismertetett, ahol a páciensek visszatérő, egyszerű vagy komplex, akaratlanul fellépő, hirtelen mozgásoktól és hangadásoktól, úgynevezett tikkektől szenvedtek.

Ezek alapján Tourette a tüneteket motoros (mozgásos) és vokális (hangadásos) tikkekre osztotta. A páciensek vizsgálatai alapján a tünetegyüttes halmozottan fordult elő bizonyos családokban, ezért a neurológus tudományos vitát kezdeményezett a betegség eredetének és örökletes tényezőinek feltárására. A 20. század elején elhunyt tudós halálával azonban a tünetegyüttes feledésbe merült, és csak az 1970-es évek elején került újra a tudományos érdeklődés középpontjába. A 20. század vége felé Arthur K. Shapiro, a modern tik-zavarok atyjának tartott amerikai pszichiáter szembement a kor akkori pszichoanalitikus álláspontjával, miszerint a tüneteket a tudattalanba rosszul elfojtott vágyak okozzák, és az idegrendszerre ható, az antipszichotikumok csoportjába tartozó gyógyszerrel, haloperidollal kezdte kezelni pácienseit. A tünetek szemmel látható módon csökkentek, Shapiro pedig kísérletével meggyőzte a tudományos közösséget arról, hogy a szindróma hátterében nem pszichológiai, hanem neurológiai okokat kell keresni. Shapiro kollégáival együtt 1972-ben létrehozta az Amerikai Tourette Egyesületet (Tourette Syndrome Association), amely napjainkban Tourette Association of America (TAA) néven több mint 50 országgal áll kapcsolatban – köztük Magyarországgal is –, és közös genetikai kutatásokkal segíti a TS megismerését.

A szipogástól a káromkodásig

Mai ismereteink alapján a TS olyan idegrendszeri sajátosság, amelyre a tikkeknek nevezett, ismétlődő, akaratlan mozgások és hangadások tartós fennállása jellemző. A TS tünetei jellegzetesen gyermekkorban, esetleg fiatal felnőttkorban, de mindenképpen 18 éves kor előtt jelentkeznek először. A tünetekre jellemző a hullámzó lefolyás és az, hogy a tikkek az idő múlásával nemcsak intenzitásukban, hanem megjelenésükben is változhatnak. Általában 10-12 éves korban a legerősebbek; 18 éves kor után, az idegrendszer érésével a tünetek előfordulása legtöbbször nagy mértékben csökken vagy eltűnik, de bizonyos esetekben egész életen át fennmarad. Az akaratlan mozgás időtartama, elnyújtottsága és a mozgás összetettsége szerint megkülönböztetünk egyszerű és komplex tikkeket.

Az első tünet rendszerint valamilyen egyszerű mozgásos tikk, ami leggyakrabban az arcon és a fejen mutatkozik hunyorgás, grimaszolás, szemgolyóforgatás vagy fejrángatás formájában. Később a tikkek átvándorolhatnak más testrészekre is: megjelenhetnek a vállakban, a karokban, és ritkábban ugyan, de előfordul, hogy a tikk a törzsön vagy a lábakban jelentkezik. Az ilyen egyszerű motoros tikkek nagyon rövidek, szinte észrevétlenek, és gyakran annyira enyhe formában jelentkeznek, hogy egyszerű egyéni jellegzetességnek vagy az idegesség jelének tartják őket.

A komplex mozgásos tikkek közé tartozik a szökdécselés, az ugrálás, a guggolás, a furcsa kar- vagy törzsmozdulatok, amelyek már sokkal feltűnőbbek, és nehéz őket rossz szokásként magyarázni. Az egyszerű hangadásos tikkek közé sorolható a szipogás, a torokköszörülés, az akaratlan, visszatérő köhögés (anélkül, hogy az illető megfázott volna), a hangos be- és kilégzés vagy a lihegés, míg a komplex hangadásos tikkek közé tartozik többek között a szavak vagy mondatok ok nélküli, visszhangszerű megismétlése vagy a  szociálisan nem elfogadható, obszcén szavak használata, a koprolália.

A tikkek nagy mértékben akaratlanok, és spontán jelentkeznek, ugyanakkor alávethetők bizonyos mértékű akaratlagos irányításnak. Előfordulhat, hogy az érintettek el tudják nyomni őket néhány percre, esetleg órára, de ebből nem vonható le olyan következtetés, hogy valaki szándékosan tikkel. Sok páciens úgynevezett tikk előtti késztetést érez, amit a legtöbben a viszketéshez vagy egyfajta diszkomfortérzethez hasonlítanak; úgy érzik, meg kell mozgatniuk azt a területet, ahol az inger jelentkezik. A késztetés egy ideig elnyomható, de a tikk visszatartásával egyre erősödik a feszültség, és egy idő után muszáj levezetni.

A kisiskolások ötöde tikkel

Tárnok Zsanett szerint, aki a Vadaskert Gyermek- és Ijfúságpszichiátriai Kórház klinikai szakpszichológusaként kiemelten foglalkozik tourettes gyerekekkel, a TS-t egy spektrumként kell elképzeljük, ahol a tünetek intenzitása az egészen enyhétől a súlyosig terjed, és a gyakoriságuk is folyamatosan változhat.

„Nagyon fontos hangsúlyozni, hogy a Tourette-szindróma nem súlyossági, hanem krónikussági kategória [vagyis nem a tikkek súlyossága alapján osztályozzák őket, hanem aszerint, hogy mióta állnak fenn]. Felmérések szerint a kisiskolások akár 20 százaléka tikkel valamilyen formában, így ez nagyon gyakori tünetnek tekinthető. A család érthető módon mégis megijed, ha a gyereküket TS-el diagnosztizáljuk, mert a közvélemény szemében sajnos ez a mai napig egyet jelent a tünetegyüttes rendkívül súlyos, a spektrum legvégén található, az életminőséget is jelentősen rontó változatával. Ez az állapot azonban rendkívül ritkának számít, és 10 000-ből mindössze 5 embert érint” – mondja Tárnok.

A pszichológus szerint sok esetben „a szülők felelősnek érzik magukat, és úgy gondolják valamit elrontottak a nevelésben, ha a gyerek tikkel. Ma már biztonsággal kijelenthető, hogy a Tourette-szindróma kialakulásának egyértelműen biológiai alapjai vannak, és a tikkek mindenképpen megjelentek volna előbb vagy utóbb, tehát nem a család hibája a tünetek megjelenése.”

A bazális ganglionok tehetnek róla

A modern képalkotó berendezések segítségével végzett legújabb neuropszichológiai vizsgálatok szerint a tikkek kialakulásában az agy legősibb részében, az egyedfejlődés során legkorábban kialakult területen található bazális ganglionok, magyarul törzsdúcok játsszák a döntő szerepet. A bazális ganglionok szerepe rendkívül összetett, de legfőképpen az akaratlagos mozgások és cselekvések kiválasztásában, az irreleváns ingerek gátlásában és az implicit tanulásban fontosak, miközben folyamatos összeköttetésben állnak egymással és az agy többi részével. A Tourette-szindrómásoknál ez a terület fokozott aktivitást mutat, túlműködik, és ez okozhatja a testben kialakuló folyamatos mozgási ingereket. A bazális ganglionok túlzott aktivitásának azonban előnyei is lehetnek: a legújabb kísérletek arra mutatnak, hogy a tourettes agy könnyebben sajátít el bizonyos készségeket. Ezt a feltevést egy 2018-as kísérlet is megerősítette; a TS-es gyerekek egyértelműbben jobban teljesítettek azokon a teszteken, amelyek az implicit tanulási készségeket, köztük a mozgások elsajátítását is mérte.

Az agykéreg homloklebenyi része, a prefrontális lebeny (PFL) az emberi evolúció során a legkésőbb kialakult olyan struktúra az agyban, amelynek specifikus funkciója máig sem tisztázott pontosan. Annyit biztosan tudunk, hogy a PFL döntő szerepet játszik a figyelem összpontosításában, a problémamegoldó gondolkodásban, a mérlegelő döntéshozatalban és az önszabályozó funkciók kialakulásában. A személyiség és az empátia központjának is tartott területet sokan az agy leginkább humánspecifikus részének tekintik, aminek a fejlődése csak a húszas évek közepére zárul le teljesen.

Ha az agy autó lenne

„Ha az emberi agyat úgy képzeljük el mint egy autót, akkor a bazális ganglionok feleltethetők meg a motorként, ők adják a gázt, ők felelősek a mozgási mintázatokért és a különböző mozgásos készségek elsajátításáért” – mondja Tárnok. – Az agyban a fék szerepét a prefrontális lebeny látja el, ami az embernél az egyed- és a törzsfejlődés során is a legkésőbben kialakult agyi terület. Az embernél a PFL fejlődése a fiatal felnőttkor elején fejeződik be, ekkora zárul le a személyiségfejlődés, aminek egyik legfontosabb része az impulzuskontroll kifejlődése. A tikkek egyfajta motoros impulzusként tekinthetőek, ezért a gyermekkorban megjelenő tikkelés nem véletlenül ilyen gyakori: a PFL lebeny éretlensége miatt a bazális ganglionokból érkező ingereket az agy még nem tudja megfelelően kontrollálni.”

A pszichológus szerint fiatal felnőttkorban lezárul a PFL fejlődése, és az impulzusok, így a tikkek jelentős része kontroll alá kerül – ez okozhatja a tünetek mérséklődését.  A gyerekek tehát nem kinövik a TS-t, ahogyan ez sokáig a köztudatban élt, hanem a fék (PFL) fejlődésével az agy habituálódik, tehát hozzászokik az ingerekhez, és nem érzi a korábbi késztetéseket. A tudomány által még nem tisztázott kérdés, hogy a felnőttkorban is megmaradó tüneteket a motor (bazális ganglionok) túlpörgése, a fék (PFL) gyengesége  vagy mindkettő okozza, mondja Tárnok.

Lehet ezt kezelni valahogy?

A TS kezelése kifejezetten komplex folyamat. Mivel a tikkeknek alapvetően semmilyen egészségkárosító hatásuk nincs, és az intellektuális képességeket sem befolyásolják, az érintettek a legtöbb esetben nem igényelnek gyógyszeres kezelést. A legtöbb esetben a kárt nem is a tikkek, hanem a környezet által elszenvedett csúfolás és stigmatizáció jelenti, ezért a terápia egyik legfontosabb része az érintettek és a környezet, így a szülők és a pedagógusok bevonásával történő pszichoedukáció.

Nagyon súlyos TS esetén, ahol a tikkek olyan gyakorisággal és intenzitással jelentkeznek, hogy már befolyásolják az életminőséget, érdemes elgondolkodni valamilyen gyógyszeres kezelésen, és ezen a téren a mai napig a Shapiro által elsőként használt haloperidol bizonyult a leghatásosabb gyógyszernek. Klinikai vizsgálatok szerint a gyógyszeres kezelés hatására a TS-sel diagnosztizáltak nagyjából 70 százalékánál a tikk tünetek számottevően csökkennek, de nem tűnnek el teljesen.

Ami a gyógyszermentes kezelést illeti, két olyan tanuláson alapuló viselkedésterápiás módszert ismerünk, amelyek hatásosan képesek befolyásolni a tikk-zavarok megjelenését. Mindkettő a PFL, vagyis az agy fékrendszerének fejlesztésén alapul. A szokásmódosító tréning (Habit Reversal Training) megtanítja a gyermeket arra, hogy kevésbé látványos formába öntse a feltűnő, szociálisan kevésbé elfogadható tikkeket, vagyis például ugrálás helyett összeszorítsa a kezét. A másik lehetőség az úgynevezett expozíció-válaszgátlás módszere (Exposure and Response Prevention), amely a tikkek terápiás térben való visszatartásának gyakorlásán keresztül segít a páciensnek abban, hogy hozzászokjon a tikket megelőző késztetéshez, ami szintén tünetcsökkenéshez vezet.

Nem is biztos, hogy betegség

Az ELTE PPK Pszichológiai Intézeten belül megalakult Emlékezet, Nyelv és Idegtudomány Kutatócsoport olyan kísérleteket végez, amelyek kognitív pszichológiai és idegtudományi megközelítést alkalmazva segítenek feltérképezni az emberi agy működését. A kutatócsoport fő kutatási területe a tanulás, az emlékezeti folyamatok, a végrehajtó funkciók, a szociális készségek, az alvás és az emlékezet.

A csoport Németh Dezső neuropszichológus vezetésével, Tárnok Zsanettel, Tóth-Faber Eszterrel és Takács Ádámmal együttműködve évek óta vizsgálja, hogy miben térnek el a Tourette-szindrómás gyerekek tanulási és emlékezési képességei a tipikusan fejlődő kontrollcsoporthoz képest. Az egyik ilyen kísérlet – amit 2018-ban a Cortex tudományos folyóiratban is közöltek – meglepő eredménnyel zárult: a TS-sel diagnosztizált gyerekek egyértelműen jobban teljesítettek az implicit tanulási feladatokban. (Az implicit tanulás olyan tudattalan tanulást jelent, amely során a tanulási folyamatból hiányzik az aktív figyelmi komponens, és a személy a felidézés során is csak készségszinten érzi a megtanultakat, de tudatosan nem tud beszámolni róluk. Tipikusan implicit tanulási folyamat képezi az alapját számos olyan képességnek, mint az anyanyelv elsajátítása, az olvasás, a biciklizés vagy az autóvezetés.) A kísérlet azért is forradalmasíthatja a TS kezelésének jövőjét, mert eddig nem született tudományos bizonyíték arra, hogy ennek az atipikus idegrendszeri fejlődésnek pozitív hatásai is lehetnek a kognitív képességekre.

Németh szerint márpedig a legújabb kutatások egyértelműen bizonyítják, hogy a TS-sel diagnosztizált gyerekek semmilyen kognitív képességben nem maradnak el a tipikusan fejlődő kontrollcsoporthoz képest. Többek között ezért sem szabad betegségről beszélni: „Úgy tűnik, hogy a bazális ganglionok fokozott aktivitása nemcsak mozgási, hanem kognitív túlműködéssel is jár, ez pedig megkönnyíti bizonyos készségek elsajátítását.”

Már Mozart is tourette-es volt

Azok a felnőttek, akik gyerekkorukban nem kerültek szakemberhez, és nem diagnosztizálták náluk a TS-t, gyakran felnőttkorukban jönnek rá, hogy mi áll az évek, gyakran évtizedek óta felbukkanó tünetek hátterében. A Vadaskert kórház keretein belül 2003-ban, Tárnok vezetésével létrehozott Tik ambulancián 18 éves korig várják a tik-zavarral küzdő gyerekeket és fiatalkorúakat. Hajnal Gergely, a Magyar Tourette-szindróma Egyesület (MTSZE) alapítója és elnöke már felnőttként, a Vadaskertben kapott választ arra, hogy mi áll az őt gyerekkora óta kísérő tünetek hátterében: „Tinédzserként hosszú éveken át nem tudták megmondani, hogy mi a bajom, miért tikkelek. Lelkileg nagyon nehéz volt úgy élni, hogy bár a tünetek szemmel láthatóan zavarták a családomat és a környezetemben élőket, senki nem tudta megmondani, mi állhat a háttérben. Felnőttként a párkeresésben és a munkahelyemen is értek kellemetlenségek emiatt. Nagy megkönnyebbülés volt, amikor végre sikerült olyan szakemberekkel találkoznom, akik jártasak voltak a TS diagnosztizálásában.”

A TS diagnosztizálása a mai napig megfigyeléses alapon működik, és mivel a tikkek átmenetileg elnyomhatók, lehetséges, hogy a szakember a vizsgálat alapján akár megkérdőjelezi a páciens vagy a szülő által vázolt tünetek valódiságát. „A TS diagnózisát csak olyan szakember állíthatja fel, aki a betegséget jól ismeri, és a magyar felnőtt ellátásban komoly hiány van olyan pszichiáterekből és pszichológusokból, akik megfelelően képzettek ezen a téren. Fontos lenne, hogy minél több szó essen erről a tünetegyüttesről, hiszen úgy tűnik sokkal több felnőtt lehet tourette-es, mint azt eddig gondoltuk.” – állítja Hajnal.

Arra pedig, hogy a Tourette-szindróma nemcsak átok lehet, hanem néha előnyökkel is jár, jó példa, hogy ha körbenézünk a sport, a zene vagy a művészet világában, könnyen találunk olyan kiemelkedő képességű szereplőket, akiket TS-sel diagnosztizáltak. Egy 2019-es tanulmány olyan hírességek életét vizsgálta, mint Mozart, Molière, Napóleon és Kurt Cobain, és  lehetséges kapcsolatot talált a kiemelkedő tehetség és a Tourette-szindróma között. Napjainkban az egyik legjobb amerikai futballkapusnak tartott Tim Howard és a 18 évesen, minden idők legfiatalabb művészeként Grammy díjat kapott Billie Eilish is nyíltan vállalja, hogy tourette-es.

Szerző: GARA TÍCIA
Forrás: https://qubit.hu/